As doenças raras existem e não podem ficar esquecidas. Designam-se por doenças raras aquelas enfermidades que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população em geral. Uma doença pode ser rara numa região, mas comum em outra.
O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas têm doenças raras. No Brasil, esse número é de aproximadamente 13 milhões, de acordo com a Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa).
Atualmente são conhecidos mais de oito mil tipos de doenças raras no mundo e, regularmente, são descritas novas doenças na literatura médica.
O campo das doenças raras ainda sofre um déficit de conhecimentos médicos e científicos. Por serem pouco comuns, essas patologias podem passar despercebidas. Apesar de não existir um tratamento específico para muitas delas, a existência de cuidado adequados pode melhorar a qualidade de vida dos doentes.
As pessoas afetadas por doenças raras estão mais vulneráveis do ponto de vista psicológico, social, econômico e cultural. Mas essas dificuldades poderiam ser superadas por meio de legislação adequada.
Em 2014, o Ministério da Saúde publicou a Portaria 199, que instituiu a Política de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS).
Esse foi um passo importante para oferecer cuidados e assistência especifica para os pacientes no país.
São objetivos da Portaria:
